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首页> 外文OA文献 >The new dysmorphology: application of insights from basic developmental biology to the understanding of human birth defects.
【2h】

The new dysmorphology: application of insights from basic developmental biology to the understanding of human birth defects.

机译：新的畸形学：将来自基本发育生物学的见识应用于对人类出生缺陷的理解。

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摘要

Information obtained from studies of developmental and cellular processes in lower organisms is beginning to make significant contributions to the understanding of the pathogenesis of human birth defects, and it is now becoming possible to treat birth defects as inborn errors of development. Mutations in genes for transcription factors, receptors, cell adhesion molecules, intercellular junctions, molecules involved in signal transduction, growth factors, structural proteins, enzymes, and transporters have been identified in genetically caused human malformations and dysplasias. The identification of these mutations and the analysis of their developmental effects have been greatly facilitated by the existence of natural or engineered models in the mouse and even of related mutations in Drosophila, and in some instances a remarkable conservation of function in development has been observed, even between widely separated species.
机译：从低等生物的发育和细胞过程研究中获得的信息开始为理解人类先天缺陷的发病机理做出重要贡献，现在将先天缺陷视为先天发育错误已成为可能。转录因子，受体，细胞粘附分子，细胞间连接，信号转导所涉及的分子，生长因子，结构蛋白，酶和转运蛋白的基因突变已在遗传引起的人类畸形和发育异常中得到鉴定。小鼠中存在天然或工程模型，甚至果蝇中相关突变也大大促进了这些突变的鉴定及其发育效果的分析，并且在某些情况下，观察到显着的发育功能保守性，甚至在广泛分离的物种之间。

著录项

  • 作者

    Epstein, C J;

  • 作者单位
  • 年度 1995
  • 总页数
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 en
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